L’hémophilie, qui touche plus de 6000 personnes en France, est une maladie génétique rare qui affecte la coagulation. Mais quels sont les troubles causés par cette maladie ? Les personnes atteintes peuvent-elles vivre une vie normale ?
La coagulation, essentielle pour notre organisme
Lorsque notre corps subit un choc interne ou externe, il peut y avoir une brèche des vaisseaux sanguins qui produit un saignement plus ou moins important. Cette brèche déclenche un processus destiné à la colmater : l’hémostase. Elle permet au sang de se transformer en caillot solide afin d’arrêter le saignement : c’est la coagulation. Celle-ci utilise plusieurs protéines du sang afin de refermer la brèche.
Chez les personnes hémophiles, ces protéines, appelées facteurs de coagulation, sont altérées ou absentes de l’organisme. Un traumatisme bénin peut alors provoquer un saignement interne ou externe prolongé qui met en danger le patient. Selon les facteurs manquants, on parle d’hémophilie A, B ou C, A étant la plus répandue.
L’hémophilie, une maladie d’hommes ?
L’hémophilie est due à une anomalie génétique du chromosome X. Seuls les hommes peuvent être atteints de la maladie. Les femmes peuvent être porteuses du gène défectueux mais – dans la grande majorité des cas – n’expriment pas la maladie. Les seuls cas de femmes hémophiles sont dus à des parents tous deux porteurs de cette anomalie génétique, cas extrêmement rare.
En revanche, les femmes porteuses du gène défectueux ont 50% de chances de le transmettre à leurs enfants. Dans 30% des cas, l’hémophilie peut apparaître dans une famille sans antécédents. Si elle est relativement bien détectée dans les pays développés, seuls 20% des cas dans le monde sont diagnostiqués.
Traitements et vie quotidienne
Contrairement aux idées reçues, les saignements externes sont plutôt rares au quotidien et peuvent être facilement maîtrisés par compression et application d’un produit coagulant local. Le vrai risque pour les personnes hémophiles est l’hémorragie interne. Elle peut être due à un traumatisme, mais aussi se déclarer spontanément chez certains patients. Une hémorragie interne doit être traitée rapidement grâce à une injection du facteur de coagulation manquant. Mal soignée, elle peut provoquer des troubles allant de douleurs chroniques à l’invalidité de certains membres.
Malgré tout, des traitements peuvent être suivis à titre préventifs. Ils restent toutefois administrés par voie intraveineuse et sont assez lourds.
Dans tous les cas, les personnes hémophiles, dès lors qu’elles ont bien été diagnostiquées et prises en charge, peuvent vivre une vie tout à fait normale. La recherche continue de progresser et laisse espérer que cette maladie deviendra de moins en moins invalidante !
